Ο επεμβατικός έλεγχος που διενεργείται στο ιατρείο μας περιλαμβάνει τη βιοψία χοριακών λαχνών (CVS) και την αμνιοπαρακέντηση. Συνίστανται στη λήψη κυττάρων που περιέχουν γενετικές πληροφορίες για το έμβρυο. Το DNA είναι ο γενετικός κώδικας που καθορίζει τα χαρακτηριστικά μας και υπάρχει με την μορφή χρωμοσωμάτων 46 συνολικά, 23 από κάθε γονέα. Ο χάρτης των χρωμοσωμάτων ονομάζεται καρυότυπος. Κάθε χρωμόσωμα περέχει ένα μόριο DNA και αυτό με τη σειρά του αποτελείται από γονίδια.
Η πιο συχνή ένδειξη ελέγχου του εμβρυικού καρυοτύπου είναι ο αποκλεισμός ανωμαλιων στον αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων.
Η βιοψία των χοριακών λαχνών (Chorion villus sampling: CVS) συνίσταται στην εξέταση των χοριακών λαχνών (πλακούντας) και λήψη για εξέταση κυττάρων κοινής προέλευσεως με το έβρυο με αποτέλεσμα να φέρουν τα ίδια χρωμοσώματα με αυτό.
Πρόκειται για μια επεμβατική πράξη ολιγόλεπτης κατά την οποία υπό τοπική αναισθησία εισάγεται λεπτή βελόνη διακοιλιακά υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση και λαμβάνεται δείγμα χοριακών λαχνών.
Περιγράφεται ως απλή ενόχληση ενώ η κατάκλιση δεν είναι απαραίτητη μετα την επέμβαση.
Ήπια ενόχληση στην κοιλιακή χώρα, πόνοι περιόδου ή και μικρή αιμορραγία είναι πιθανές εκδηλώσεις των πρώτων ημερών μετά την επέμβαση. Η μεγάλη πλειοψηφία των κυήσεων συνεχίζει χωρίς προβλήματα παρά τις παραπάνω εκδηλώσεις.
Παρακεταμόλη μπορεί να χορηγηθεί για αναλγησία.
Ο κίδυνος αποβολής είναι περίπου 1% στις 5 πρώτες ημέρες.
Σε 1% των περιπτώσεων μπορεί να χρειασθεί επανάληψη είτε αποτυχίας ανάπτυξης των κυττάρων στο εργαστήριο είτε λόγω ταυτόχρονης παρουσιάς παθολογικών και φυσιολογικών κυττάρων λόγω του φαινομένου του μωσαικισμού.
