Ο επεμβατικός έλεγχος που διενεργείται στο ιατρείο μας περιλαμβάνει τη βιοψία χοριακών λαχνών (CVS) και την αμνιοπαρακέντηση. Συνίστανται στη λήψη κυττάρων που περιέχουν γενετικές πληροφορίες για το έμβρυο. Το DNA είναι ο γενετικός κώδικας που καθορίζει τα χαρακτηριστικά μας και υπάρχει με την μορφή χρωμοσωμάτων 46 συνολικά, 23 από κάθε γονέα. Ο χάρτης των χρωμοσωμάτων ονομάζεται καρυότυπος. Κάθε χρωμόσωμα περέχει ένα μόριο DNA και αυτό με τη σειρά του αποτελείται από γονίδια.
Η πιο συχνή ένδειξη ελέγχου του εμβρυικού καρυοτύπου είναι ο αποκλεισμός ανωμαλιων στον αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων.
Συνίσται στην εξέταση κυττάρων από το αμνιακό υγρό, τα οποία είναι εμβρυικής προελέυσεως και ως εκ τούτου φέρουν τα ίδια χρωμοσώματα με το έμβρυο.
Είναι ολιγόλεπτη επέμβαση κατα την οποία εισάγεται λεπτή βελόνα στην αμνιακή κοιλότητα υπο υπερηχογραφική καθοδήγηση και λαμβάνεται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, ποσότητα που αναπλήρώνεται εντός ολίγων ωρών από το έμβρυο.
Περιγράφεται μαλλον ως απλή ενόχληση.
Ήπια ενόχληση στην κοιλιακή χώρα, πόνοι περιόδου ή και μικρή αιμορραγία είναι πιθανές εκδηλώσεις των πρώτων ημερών μετά την επέμβαση. Η μεγάλη πλειοψηφία των κυήσεων συνεχίζει χωρίς προβλήματα παρά τις παραπάνω εκδηλώσεις.
Παρακεταμόλη μπορεί να χορηγηθεί για αναλγησία για όσο χρειαστεί.
Ο κίδυνος αποβολής είναι στο 1% στις 5 πρώτες ημέρες.
Στην περίπτωση του κλασσικού καρυότυπου τα αποτελέσματα δίνονται σε δύο στάδια:
-Το πρώτο στάδιο (PCR) ανιχνεύει με ακρίβεια 99% το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και ανωμαλίες των χρωματοσωμάτων του φύλου (όπως το σύνδρομο Turner). Το αποτέλεσμα PCR είναι διαθέσιμο σε 1-2 εργάσιμες ημέρες.
-Το δεύτερο στάδιο αφορά τον πλήρη καρυότυπο, έχει ακρίβεια 100% και είναι διαθέσιμο σε 2 περίπου εβδομάδες
Στην περίπτωση του μοριακού καρυότυπου, όπου πέρα από χρωματοσωμικές ανωμαλίες εξετάζονται και 120 διαφορετικά γενετικά σύνδρομα, το τελικό αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο σε 5-7 εργάσιμες ημέρες.
Σε περιπτώσεις ελέγχου γονιδιακών νοσημάτων, όπως η μεσογειακή αναιμία, ο χρόνος των αποτελεσμάτων κυμαίνεται από 7-10 ημέρες ενώ σε άλλες περισσότερο εξειδικευμένες εξετάσεις ποικίλλει κατά περίπτωση.
