Το υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου που πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων είναι μια σημαντική αξιολόγηση της εγκυμοσύνης σας. Mπορεί να χρησιμοποιηθεί για να υπολογιστεί η ακριβής ημερομηνία της εγκυμοσύνης σας, για την αξιολόγηση ανωμαλιών στις ωοθήκες και τον τράχηλo, για την εκτίμηση δίδυμων κυήσεων, για την αξιολόγηση ανωμαλιών του πλακούντα και για τη διεξαγωγή της εξέτασης αυχενικής διαφάνειας. Αυτή είναι συχνά η αγαπημένη εξέταση των γονιών – θα εκπλαγείτε με το πόσες λεπτομέρειες μπορείτε να δείτε και αν όλα φαίνονται φυσιολογικά, ο κίνδυνος αποβολής και σοβαρής ανωμαλίας είναι πολύ μικρός.
Ο κύριος σκοπός αυτής της εξέτασης είναι ο έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Το σύνδρομο Down είναι κάτι που επηρεάζει περίπου 1 στις 700 εγκυμοσύνες συνολικά, αλλά είναι συχνότερη όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα.
Η αυχενική διαφάνεια είναι το υγρό που βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου κάτω από το δέρμα του. Όσο περισσότερο είναι το υγρό αυτό τόσο αυξάνει ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων εγκυμοσύνης, αυτός ο χώρος μπορεί να μετρηθεί με υπερηχογράφημα και το μέγεθος αυτού του χώρου σχετίζεται με τον κίνδυνο για ανωμαλίες του εμβρυϊκού χρωμοσώματος και τον κίνδυνο για καρδιακά ελαττώματα του εμβρύου. Χρησιμοποιούμε αυτή τη μέτρηση ως εργαλείο έγκαιρου προσυμπτωματικού ελέγχου για τον εντοπισμό κυήσεων υψηλού κινδύνου.
Σε κάθε έγκυο υπολογίζεται ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών εξατομικευμένα λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και επιπρόσθετους δείκτες όπως το ρινικό οστό και την αιματική ροή στην τριγλώχινα βαλβίδα και στο φλεβώδη πόρο. Εάν τα υπερηχογραφικά ευρύματα συνδυασθούν με τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (ΡΑΡΡ-Α και ελεύθερη χοριακή γοναδοτροπίνη) το ποσοστό ανίχνευσης του σύνδρομο Down ξεπερνά το 90%.
Ακολουθεί διεξοδική συζήτηση με τους γονείς και συμβουλευτική σχετικά με το εάν υπάρχει ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο, είτε επεμβατικό (αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης) είτε μη επεμβατικό (ελεύθερο DNA στο μητρικό αίμα). Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι ο μόνος τρόπος για να είμαστε σίγουροι ότι ένα μωρό δεν έχει μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down είναι μέσω της αμνιοπαρακέντησης ή της βιοψίας χοριακής λάχνης.
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι κάτι περισσότερο από μια απλή εξέταση για το σύνδρομο Down.
Μια πολύ μικρή μέτρηση αυχενικής διαφάνειας – μικρότερη από 2,5 mm – τοποθετεί την εγκυμοσύνη σε ομάδα χαμηλού κινδύνου για προβλήματα, όπως ανωμαλίες της εμβρυϊκής καρδιάς. Οι εγκυμοσύνες όπου η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι μεταξύ 2,5 και 3,5 mm περίπου ανήκουν σε ομάδα ενδιάμεσου κινδύνου και για αυτές τις γυναίκες, ένα γενετικό υπερηχογράφημα περίπου στις 16 εβδομάδες της εγκυμοσύνης συν ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα της καρδιάς (που ονομάζεται εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα) συνιστώνται περίπου στις 22 εβδομάδες. Οι γυναίκες με μέτρηση αυχενικής διαφάνειας 3,5 mm ή περισσότερο έχουν εγκυμοσύνες με αυξημένο κίνδυνο για προβλήματα χρωμοσωμάτων, για ανωμαλίες της εμβρυϊκής καρδιάς και για άλλες γενετικές ανωμαλίες, που κυμαίνονται από ανωμαλίες του σκελετικού συστήματος έως το διάφραγμα του μωρού. Για αυτές τις εγκυμοσύνες, συνιστάται γενετική συμβουλευτική και γενετικό υπερηχογράφημα στις 16 εβδομάδες και υπερηχοκαρδιογράφημα εμβρύου και λεπτομερές υπερηχογράφημα στις 22 εβδομάδες περίπου.
Στο παρελθόν, το υπερηχογράφημα στις 11 έως 14 εβδομάδες δεν μπορούσε να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες του μωρού. Το έμβρυο σε εκείνο το στάδιο ήταν πολύ μικρό για να αξιολογηθεί καλά. Όσο περνούσε ο καιρός, τόσο ο εξοπλισμός υπερήχων όσο και η ικανότητά μας να ερμηνεύουμε τις εικόνες έχουν βελτιωθεί. Τώρα, στη σάρωση 11 έως 14 εβδομάδων, είμαστε σε θέση να αναγνωρίσουμε πολλές μείζονες ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, της καρδιάς, της κοιλιάς και των άκρων.
Συνιστούμε να προγραμματίσετε την αυχενική σάρωση μεταξύ 12 και 13 εβδομάδων.
