Έχει βρεθεί ότι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, περιλαμβάνει σε 5 – 10% ποσοστό ελεύθερου εμβρυικού DNA (cfDNA).
Η εξέταση του ελεύθερου εμβρυικού DNA (cfDNA) αποτελεί σήμερα αξιόπιστη μέθοδο εκτίμησης του κινδύνου (screening: διαλογή) για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες 21, 18 και 13.
Έτσι μπορούμε να ανιχνεύσουμε το:
-Σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%
-Σύνδρομο Edward’s σε ποσοστό 97%
-Σύνδρομο Patau σε ποσοστό 92%
-Το φύλλο του εμβρύου προαιρετικά
-Το συγκεκριμένο τεστ μπορεί να έχει εφαρμογή σε εγκύους που επιθυμούν ένα ακίνδυνο τεστ υψηλής αξιοπιστίας, το οποίο μπορεί να τις καθησυχάσει οτι το έμβρυο δεν φέρει τρισωμία 21 και 18 με ποσοστά 99% και 97% αντίστοιχα
-Σε γυναίκες στις οποίες το προυπάρχον ηλικιακό τους ρίσκο να κυοφορούν έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται μετά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας και κυμαίνεται από 1:10-1:100.
-Σε γυναίκες με ρίσκο ενδιάμεσου κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κίνδυνος 1/100 – 1/1.000)
-Σε γυναίκες που διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο αποβολής από μια αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, όπως σε περιπτώσεις αιματώματος / κολπικής αιμορραγίας πρώτου τριμήνου/ πολύδυμες κυήσεις.
Παίρνουμε λίγο αίμα από το χέρι της μητέρας και το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται σε εργαστήριο στις ΗΠΑ.
Διευκρινίζεται οτι πριν τη λήψη αίματος από τη μητέρα απαιτείται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για τον αποκλεισμό δομικών ανωμαλιών των διάφορων οργάνων, εξέταση ιδιαίτερη ενδελεχής που μοιάζει με αυτή του Β΄επιπέδου.
Το τεστ προτείνεται να γίνεται από τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες κύησης.
H εξέταση του cfDNA μπορεί να αντικαταστήσει το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας;
O προγεννητικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου και το ρίσκο το οποίο προκύπτει στο τέλος της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας, αποτελούν τη σημαντικότερη εξέταση στην κύηση.
-Στην εξέταση της αυχενικής διαφάνειας η οποία συνοδεύει εκτός των τρισωμιών 21,18 και 13 επίσης γενετικά σύνδρομα και ανωμαλίες οργάνων που δε δύνανται να διαγνωστούν μόνο με την εξέταση cfDNA.
– Στην εκτίμηση της πιθανότητας ανάπτυξης Προεκλαμψίας και Υπολειπόμενης εμβρυικής ανάπτυξης.
-Στη συμβουλευτική καθώς μπορούμε να κρίνουμε εαν είναι η εξέταση cfDNA είναι απαραίτητη.
Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 10-15 ημέρες
Σε ένα ποσοστό περίπου 2% των δειγμάτων δεν θα λάβουμε αποτέλεσμα. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων αυτών ο λόγος είναι η ανεύρεση χαμηλού ποσοστού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα (το εμβρυικό κλάσμα είναι <4%). Στις περιπτώσεις αυτές το αποτέλεσμα δεν θεωρείται αξιόπιστο και στέλνουμε καινούριο δείγμα εκ νέου.
Όσο μεγαλύτερο είναι το fetal fraction , τόσο μεγαλύτερη είναι η μείωση του κινδύνου, με τη μέγιστη μείωση να σημειώνεται με fetal fraction >9%.
Είναι μια δοκιμασία διαλογής(screening test) και όχι ένα διαγνωστικό τεστ.
Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα
Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% , 97% και 92% το έμβρυο θα έχει αντίστοιχα Τρισωμία 21,18,13.
